Pränatale Diagnostik

Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik umfasst medizinische Untersuchungen, mit deren Hilfe der Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib überprüft wird. Sie wird in unserer Praxis durchgeführt von Frau Susanne Friese, die darauf spezialisiert und nach den Kriterien der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM- Stufe II) sowie der fetal medicine foundation (fmf) UK  zertifiziert ist.



Die Untersuchungen werden in der Regel auf Zuweisung der betreuenden Frauenärztinnen/-ärzte durchgeführt. Auch wenn Sie ohne Überweisung eine Untersuchung als sogenannte IGEL-Leistung (Individuelle Gesundheitsleistung) in Anspruch nehmen wollen, sollten Sie dies zuvor mit Ihrer Frauenärztin/arzt besprechen.

Bei jeder vorgeburtlichen Untersuchung können Besprechungen oder Maßnahmen erforderlich werden, die bei der Terminplanung nicht vorhersehbar waren. Bitte planen Sie daher ausreichend Zeit ein. Damit wir uns während der Untersuchung ganz auf Sie konzentrieren können, bitten wir Sie ausdrücklich, Kinder nicht mit zu dem Termin zu nehmen.

Welche Methode angewandt wird, richtet sich nach

  • Ihrer Schwangerschaftswoche
  • der Fragestellung (Alter, familiäre Belastung, auffälliger Ultraschallbefund)
Ersttrimesterscreening (11+0-13+6 SSW)

Grundlage der Ersttrimesterdiagnostik ist eine umfassende Ultraschalluntersuchung mit 3 Schwerpunkten:

 

Frühe Fehlbildungsdiagnostik

Viele schwere Organfehlbildungen können bei guten Untersuchungsbedingungen bereits zu diesem frühen Zeitpunkt und mit Hilfe hoch auflösender Ultraschallgeräte ausgeschlossen werden. Bei Mehrlingsschwangerschaften wird beurteilt, ob sich beide Feten normal entwickeln und ob sie sich bei Eineiigkeit eine Plazenta teilen müssen.

 

Screening auf Trisomie 21 ("Down-Syndrom"), 13 und 18

Ultraschall Bielefeld

Wenn Sie wissen möchten, ob bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen vorliegt, können während der Untersuchung Faktoren erfasst werden, aus denen die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung berechnet werden kann.

So wird die sogenannte Nackentransparenz oder Nackenfalte des Ungeborenen mittels hochauflösenden Ultraschalls gemessen. Zusätzliche Ultraschallmarker, die nach Möglichkeit beurteilt werden, sind

  • Vorhandensein oder Fehlen des Nasenbeinknochens
  • Blutfluss über der rechten Herzklappe (Trikuspidalklappe)
  • Blutfluss in einem Lebergefäß des Feten (Ductus venosus)

In Kombination mit Laboruntersuchungen aus mütterlichem Blut (ß-HCG und PAPP-A) und dem Alter der Schwangeren kann das individuelle Risiko für das Vorliegen einer der drei häufigsten kindlichen Chromosomenstörungen berechnet werden. Bei erhöhtem Risiko oder wenn Sie einen Chromosomenstörung mit absoluter Gewissheit ausschließen möchten, führen wir auf Ihren Wunsch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) durch.

Das Ersttrimesterscreeening wird in unserer Praxis durchgeführt nach den Kriterien und mit der Zertifizierung der fetal medicine foundation London.

 

Screening auf schwere Schwangerschaftskomplikationen (Präeklampsiescreening)

Bei der Präeklampsie, im Volksmund auch "Schwangerschaftsvergiftung" genannt, handelt es sich um eine schwerwiegende Komplikation, die in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auftreten kann. Sie betrifft etwa jede 50. Schwangere und kann über Bluthochdruck, Wassereinlagerung und vermehrte Eiweißausscheidung der Nieren zu lebensbedrohlichen Zuständen für Mutter und Kind führen. Häufig wird eine vorzeitige Entbindung des unterversorgten Neugeborenen notwendig.

Zum Zeitpunkt der Ersttrimesterdiagnostik sind durch Messung der Durchblutung des Mutterkuchens (Dopplersonographie) in Kombination mit weiteren Parametern (Laborwert PlGF, Blutdruck, Risikofaktoren aus der Vorgeschichte) etwa 90 % der in der späteren Schwangerschaft drohenden Präeklampsien schon frühzeitig erkennbar. Durch rechtzeitig eingeleitete medikamentöse Therapien und engmaschige Überwachung können dann bis zu 80% der Präeklampsien und kindlichen Mangelversorgungen verhindert werden.

Genaue Informationen zu dieser Untersuchung erhalten Sie bei Ihrem betreuenden Frauenarzt/ärztin und in dem ausführlichen Gespräch, das wir vor einer solchen Untersuchung selbstverständlich mit Ihnen führen.

Die Ersttrimesterdiagnostik ist im Regelfall kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen, die Kosten werden von den gesetzlichen Kassen nicht übernommen.

Eingehende Ultraschalluntersuchung/Feindiagnostik

Mit hoch auflösenden Geräten und spezieller Erfahrung des Untersuchers ist es möglich, die Organe des ungeborenen Kindes wesentlich eingehender zu untersuchen, als dies in den gemäß den Mutterschaftsrichtlinien durchgeführten Ultraschalluntersuchungen erfolgt. Ziel ist dabei die Beurteilung der kindlichen Entwicklung und des Wachstums, der Ausschluss vieler kindlicher Fehlbildungen und Erkrankungen, die Beurteilung der Lage und Durchblutung des Mutterkuchens und der Nabelschnur. Der optimale Zeitpunkt für diesen speziellen Organ-Ultraschall liegt zwischen 20 und 22 Schwangerschaftswochen, bei entsprechender Fragestellung ist er jedoch jederzeit möglich.

Ihr betreuender Frauenarzt wird eine solche Untersuchung nur veranlassen, wenn ein erhöhtes Risiko für kindliche Erkrankungen erkennbar ist, z.B. bei Vorerkrankungen der Mutter wie Diabetes, bei Mehrlingsschwangerschaften, bei familiärer Belastung, wenn schon ein krankes Kind geboren wurde oder bei Auffälligkeiten in den während der Schwangerschaft nach den Mutterschaftsrichtlinien durchgeführten Untersuchungen. In diesen Fällen ist die eingehende Organdiagnostik eine Kassenleistung. Besteht keine medizinische Indikation, so führen wir sie auch als Selbstzahlerleistung auf Ihren Wunsch hin durch.

Fetale Echokardiografie (Herzultraschall)

8-10 von 1000 Kindern kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Die meisten Herzfehler können durch Operationen korrigiert werden. Für das Leben und die Gesundheit des Kindes ist aber eine frühzeitige Diagnose wichtig, die eine Planung der Geburt unter optimalen Bedingungen erlaubt.

Bei der fetalen Echokardiografie wird das kindliche Herz mittels Ultraschall und Farbdopplersonografie detailliert beurteilt:

Die Lage, Größe und Symmetrie des Herzens, die Funktion der Herzklappen, die Herzfrequenz, die Lage der großen, aus dem Herzen abgehenden Gefäße, die Blutflüsse im Herzen und in den großen Gefäßen.

Viele Herzfehler lassen sich so bereits vorgeburtlich diagnostizieren oder ausschließen. Optimalerweise wird die Echokardiografie zwischen 20 und 24 SSW durchgeführt, bei speziellen Fragestellungen ist sie aber auch zu fast jedem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft möglich.

Farbdopplersonografie

Bei der Dopplersonografie wird der Blutfluss in kindlichen und mütterlichen Gefäßen durch einen besonderen physikalischen Effekt akustisch und optisch dargestellt.

Auf diese Weise können der Versorgungszustand des ungeborenen Kindes und die Funktion des Mutterkuchens beurteilt und eventuell vorliegende Mangelzustände erkannt werden.

Die Methode ist ohne Risiko für Mutter und Kind und wird meist in der  2. Schwangerschaftshälfte angewendet, z.B. wenn das Kind für das Schwangerschaftsalter zu klein ist, bei Blutgruppenunverträglichkeiten der Mutter, bei bestimmten Infektionserkrankungen in der Schwangerschaft oder anderen kindlichen Erkrankungen.

So kann einer ernsthaften Versorgungsstörung des Kindes vorgebeugt und über den optimalen Entbindungszeitpunkt entschieden werden.

3D-/4D-Ultraschall

3D-Ultraschall-BielefeldDie fotorealistische Darstellung des Ungeborenen und seiner Bewegungen in „Echtzeit“ fasziniert viele Patientinnen („Babyfernsehen“).

Bei bestimmten Fragestellungen und Erkrankungen des Kindes können durch den Einsatz dieser neuen Technologie aber auch zusätzliche diagnostische Hinweise erhalten werden. Wir wenden den 3D/4D-Ultraschall dann im Rahmen eines speziellen Organultraschalls gezielt an.

Der 3D/4D-Ultraschall bei unauffälligen Schwangerschaften ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen, wir bieten ihn daher als Selbstzahlerleistung an.

Untersuchung auf Trisomie 21, 18 und 13 aus mütterlichem Blut

Im Blut schwangerer Frauen zirkulieren kleinste Bruchstücke der Erbsubstanz  des ungeborenen Kindes bzw der Plazenta-sogenannte zellfreie  DNA (cf-DNA). Seit  2012 sind  in Deutschland Tests verfügbar,die aus mütterlichem Blut die Diagnose eines Down-Syndroms (Trisomie 21), einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) beim ungeborenen Kind ermöglichen sollen (Praena-Test, Panorama-Test, Harmony-Test).

Mittlerweile ist auch die Untersuchung auf bestimmte Anomalien der Verteilung der Geschlechtschromosomen möglich (Ullrich-Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom).

Die Tests untersuchen ausschließlich die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer der genannten Trisomien bzw der Anomalien der Geschlechtschromosomenzahl . Andere Erbträgererkrankungen, die z.B. durch eine Fruchtwasserpunktion diagnostiziert werden, lassen sich dabei nicht erkennen.

Es werden nicht alle Fälle von Trisomien erkannt. Nach Angaben der Firmen liegt die Erkennungsrate bei etwa 99% für die Trisomie 21.

In seltenen Fällen gibt es falsch-positive Testergebnisse, d.h. es wird ein Down-Syndrom oder eine der anderen beiden Trisomien diagnostiziert, obwohl keine vorliegt. Deshalb muss ein auffälliges Testergebnis noch durch eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion bestätigt werden.

Der Test kann sinnvoll sein für Frauen, die ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Trisomie 21, 13 oder 18 haben und eine Fruchtwasserpunktion möglichst umgehen möchten.

Grundsätzlich sind die Verfahren ab 9+0 SSW einsetzbar. Wir empfehlen allerdings vor einer solchen Untersuchung eine eingehende Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW. Damit kann den meisten Eltern gezeigt werden, dass die kindliche Entwicklung normal und zeitgerecht verläuft. Auffällige Befunde im Ultraschall können viele Ursachen haben. In solchen Fällen ist die cf-DNA-Untersuchung für eine umfassende Abklärung nicht geeignet.

Die Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW ist daher eine gute Entscheidungshilfe, welches Verfahren weiter gewünscht wird und sinnvoll ist-Mutterkuchenbiopsie, Fruchtwasserpunktion, cf-DNA- oder ob vielleicht gar keine weitere Untersuchung erforderlich ist. Außerdem ist zu dieser Zeit das Fehlgeburtsrisiko deutlich niedriger als mit 9 SSW und die Rate an Testversagern geringer.

Der Test ist bisher keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.

Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung.

Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)

Unter Ultraschallsicht wird durch die mütterliche Bauchdecke mit einer dünnen Nadel Fruchtwasser gewonnen. Die darin befindlichen kindlichen Zellen werden auf ihre Erbträger (Chromosomen) untersucht. So können zahlreiche Chromosomenstörungen ausgeschlossen werden. Das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse liegt meist nach 10-12 Tagen vor. Ein „Schnelltest“ kann zusätzlich durchgeführt werden, das Ergebnis liegt dann in der Regel am folgenden Werktag vor.

Die Fruchtwasserpunktion ist ab 15+0 Schwangerschaftswochen möglich. Sie birgt wie jede Punktion das Risiko einer Fehlgeburt. Dies liegt nach neueren Daten bei etwa 0,1%.

Daher muss für einen solchen Eingriff eine medizinische Indikation vorliegen. Diese wird durch Ihren betreuenden Frauenarzt/ärztin gestellt. Vor dem Eingriff führen wir selbstverständlich ein ausführliches Gespräch mit Ihnen.

Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie)

Hierbei werden Zellen des Mutterkuchens (Placenta) durch eine ultraschallgesteuerte Punktion mit einer dünnen Nadel durch die mütterliche Bauchdecke gewonnen. Da der Mutterkuchen von der befruchteten Eizelle abstammt, können Zellen daraus zur Analyse kindlicher Chromosomen herangezogen werden. Die Untersuchung führen wir ab 11+0 SSW durch.

Sie ist dann sinnvoll, wenn eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft notwendig ist:

  • Bei einem auffälligen Ultraschallbefund des Embryos
  • Bei einem hohen Risiko für Chromosomenstörungen im Ersttrimesterscreening
  • Bei Erbkrankheiten oder Stoffwechselstörungen in der Familie

Aus den gewonnenen Zellen werden Kulturen angelegt. Der Befund liegt meist nach etwa 10-14 Tagen vor, ein Schnelltest ergibt einen ersten Befund bereits 1-2 Tage nach der Punktion.

Die Mutterkuchenpunktion birgt wie jede Punktion das Risiko einer Fehlgeburt. Dies liegt nach neueren Daten bei ca 0,2 %.

Daher muss für einen solchen Eingriff eine medizinische Indikation vorliegen. Diese wird durch Ihren betreuenden Frauenarzt/ärztin gestellt. Vor dem Eingriff führen wir selbstverständlich ein ausführliches Gespräch mit Ihnen.